Главными при болезни Вильсона являются симптомы поражения печени и центральной нервной системы. При болезни Вильсона печень в первую очередь подвергается токсическому воздействию меди.

Неврологические проявления болезни Вильсона чаще всего приходятся на возраст от 15 до 30 лет, а поражение печени у тех же больных имеется в 5—6-летнем возрасте и даже раньше. Поражение печени может долгие годы оставаться бессимптомным или иметь стертую клиническую картину, поэтому заболевание чаще диагностируется только при появлении неврологической симптоматики.

Поражения печени при гепатоцеребральной дегенерации ( болезни Вильсона ) могут протекать как хронический активный гепатит с желтухой, высокой активностью аминотрансфераз, гипергаммаглобулинемией. При прогрессировании процесса развивается цирроз печени с портальной гипертензией и печеночноклеточной недостаточностью. Болезнь Вильсона может десятилетиями проявляться признаками цирроза печени, часто с указанием на заболевания циррозом печени у других членов семьи. Правильной диагностике способствуют выявление кольца Кайзера—Флейшера, исследование активности церулоплазмина, биопсия печени.

Существует еще абдоминальная форма Керара, при которой поражение печени преобладает на всем протяжении болезни и рано осложняется печеночной недостаточностью.

Среди неврологических симптомов следует выделить флексорно-экстензорный тремор. Его выраженность колеблется от едва заметного дрожания рук до трясения всего тела. Тремор усиливается при волнении и целенаправленных действиях. Умеренный тремор у ряда больных болезнью Вильсона может иметь акцент на одной стороне. Тремор пальцев вытянутых рук типичный, порхающий.

Мышечная дистония в большей или меньшей степени отмечается у всех больных болезнью Вильсона. Неврологические симптомы болезни Вильсона дрожательно-ригидной формы демонстрируют различные сочетания тремора и ригидности. Кроме того, определяют гипомимию, гиперсаливацию, затрудненную монотонную речь, снижение интеллекта. Акинетико-ригидная форма сопровождается ярко выраженным ригидным синдромом, затрагивающим различные группы мышц. Движения и речь затруднены, больные отличаются замедленностью и бедностью движений, отмечаются гиперсаливация, макроглоссия, снижение интеллекта.

Поражение почек при гепатолентикулярной дегенерации ( болезни Вильсона ) характеризуется канальцевыми нарушениями: аминоацидурией, глюкозурией, фосфатурией. Наиболее часто в моче обнаруживают треонин, тирозин, лизин, валин, фенилаланин.